Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica
Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.
Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo
1. Cubierta - p. Cubierta 2. Portada - p. iii 3. Página de créditos - p. iv 4. Prefacio - p. viii 5. Agradecimientos - p. ix 6. Dedicatoria - p. x 7. 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina - p. 1 8. 2 Bases celulares y moleculares de la herencia - p. 10 9. 3 Cromosomas y división celular - p. 26 10. 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades - p. 44 11. 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas - p. 51 12. 6 Patrones de herencia - p. 67 13. 7 Genética de poblaciones y matemática - p. 84 14. 8 Cálculo de riesgos - p. 96 15. 9 Genética del desarrollo - p. 105 16. 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial - p. 136 17. 11 Cribado de las enfermedades genéticas - p. 151 18. 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías - p. 161 19. 13 Inmunogenética - p. 171 20. 14 Genética del cáncer… y cáncer genético - p. 184 21. 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas - p. 210 22. 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual - p. 227 23. 17 Trastornos cromosómicos - p. 250 24. 18 Metabolopatías congénitas - p. 271 25. 19 Principales trastornos monogénicos - p. 289 26. 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción - p. 322 27. 21 Asesoramiento genético - p. 338 28. 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica - p. 345 29. Glosario - p. 355 30. Apéndice: páginas web y bases de datos clínicos - p. 372 31. Preguntas de opción múltiple - p. 374 32. Preguntas basadas en casos - p. 382 33. Respuestas de opción múltiple - p. 387 34. Respuestas basadas en casos y discusión - p. 395 35. Respuestas de los escenarios clínicos y discusión - p. 403 36. Índice alfabético - p. 412
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Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.
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1. Cubierta - p. Cubierta 2. Portada - p. iii 3. Página de créditos - p. iv 4. Prefacio - p. viii 5. Agradecimientos - p. ix 6. Dedicatoria - p. x 7. 1 Historia y repercusión de la genética en la medicina - p. 1 8. 2 Bases celulares y moleculares de la herencia - p. 10 9. 3 Cromosomas y división celular - p. 26 10. 4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades - p. 44 11. 5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas - p. 51 12. 6 Patrones de herencia - p. 67 13. 7 Genética de poblaciones y matemática - p. 84 14. 8 Cálculo de riesgos - p. 96 15. 9 Genética del desarrollo - p. 105 16. 10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial - p. 136 17. 11 Cribado de las enfermedades genéticas - p. 151 18. 12 Hemoglobina y hemoglobinopatías - p. 161 19. 13 Inmunogenética - p. 171 20. 14 Genética del cáncer… y cáncer genético - p. 184 21. 15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas - p. 210 22. 16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual - p. 227 23. 17 Trastornos cromosómicos - p. 250 24. 18 Metabolopatías congénitas - p. 271 25. 19 Principales trastornos monogénicos - p. 289 26. 20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción - p. 322 27. 21 Asesoramiento genético - p. 338 28. 22 Aspectos éticos y legales en la genética médica - p. 345 29. Glosario - p. 355 30. Apéndice: páginas web y bases de datos clínicos - p. 372 31. Preguntas de opción múltiple - p. 374 32. Preguntas basadas en casos - p. 382 33. Respuestas de opción múltiple - p. 387 34. Respuestas basadas en casos y discusión - p. 395 35. Respuestas de los escenarios clínicos y discusión - p. 403 36. Índice alfabético - p. 412
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