«Este libro sobre enfermedades raras es un libro raro. Pocos autores disponen de conocimientos lo suficientemente amplios para abarcar la disciplina de las enfermedades raras. Jules J. Berman, muy conocido en el ámbito de la informática médica, guía al lector a través de una combinación de historia, genética, medicina y comentarios sociales sobre trastornos frecuentes que se comparan con otros raros. Es un libro fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.»
—M. Ian Phillips, Editor, Expert Opinion on Orphan Drugs; Director, Center for Rare Disease Therapies, Keck Graduate Institute, Claremont, CA, EE.UU.
Obra que permite entender esta materia tan compleja.
Es un libro fácil de leer, interesante e increiblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.
Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas.
El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utílisima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.
1. Cubierta - p. i 2. Portada - p. iii 3. Índice de capítulos - p. iii 4. Página de créditos - p. ii 5. Dedicatoria - p. iv 6. Agradecimientos - p. v 7. Prólogo - p. xi 8. Prefacio - p. xiv 9. Parte I: Conocimiento del problema - p. xx 10. Capítulo 1: ¿Qué son las enfermedades raras y por qué las atendemos? - p. xx 11. Capítulo 2: ¿Qué son las enfermedades comunes? - p. 8 12. Capítulo 3: Seis observaciones para ponderar durante la lectura de este libro - p. 19 13. Parte II: Lecciones raras para las enfermedades comunes - p. 40 14. Capítulo 4: Envejecimiento - p. 40 15. Capítulo 5: Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos - p. 58 16. Capítulo 6: Enfermedades infecciosas e inmunodeficiencias - p. 82 17. Capítulo 7: Enfermedades de la inmunidad - p. 106 18. Capítulo 8: Cáncer - p. 120 19. Parte III: Relaciones fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes - p. 140 20. Capítulo 9: Causalidad y límites de la genética moderna - p. 140 21. Capítulo 10: Patogenia: la sombra de la causalidad - p. 168 22. Capítulo 11: Cómo entender las diferencias fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes - p. 190 23. Capítulo 12: Cómo entender las relaciones entre las enfermedades raras y las comunes - p. 216 24. Capítulo 13: Beneficios compartidos - p. 225 25. Capítulo 14: Conclusión - p. 248 26. Apéndice I: Lista de genes que causan más de una enfermedad - p. 264 27. Apéndice II: Reglas, algunas se cumplen siempre y todas se cumplen en alguna ocasión - p. 281 28. Glosario - p. 302 29. Índice alfabético - p. 363
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«Este libro sobre enfermedades raras es un libro raro. Pocos autores disponen de conocimientos lo suficientemente amplios para abarcar la disciplina de las enfermedades raras. Jules J. Berman, muy conocido en el ámbito de la informática médica, guía al lector a través de una combinación de historia, genética, medicina y comentarios sociales sobre trastornos frecuentes que se comparan con otros raros. Es un libro fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.»
—M. Ian Phillips, Editor, Expert Opinion on Orphan Drugs; Director, Center for Rare Disease Therapies, Keck Graduate Institute, Claremont, CA, EE.UU.
Obra que permite entender esta materia tan compleja.
Es un libro fácil de leer, interesante e increiblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.
Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas.
El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utílisima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.
1. Cubierta - p. i 2. Portada - p. iii 3. Índice de capítulos - p. iii 4. Página de créditos - p. ii 5. Dedicatoria - p. iv 6. Agradecimientos - p. v 7. Prólogo - p. xi 8. Prefacio - p. xiv 9. Parte I: Conocimiento del problema - p. xx 10. Capítulo 1: ¿Qué son las enfermedades raras y por qué las atendemos? - p. xx 11. Capítulo 2: ¿Qué son las enfermedades comunes? - p. 8 12. Capítulo 3: Seis observaciones para ponderar durante la lectura de este libro - p. 19 13. Parte II: Lecciones raras para las enfermedades comunes - p. 40 14. Capítulo 4: Envejecimiento - p. 40 15. Capítulo 5: Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos - p. 58 16. Capítulo 6: Enfermedades infecciosas e inmunodeficiencias - p. 82 17. Capítulo 7: Enfermedades de la inmunidad - p. 106 18. Capítulo 8: Cáncer - p. 120 19. Parte III: Relaciones fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes - p. 140 20. Capítulo 9: Causalidad y límites de la genética moderna - p. 140 21. Capítulo 10: Patogenia: la sombra de la causalidad - p. 168 22. Capítulo 11: Cómo entender las diferencias fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes - p. 190 23. Capítulo 12: Cómo entender las relaciones entre las enfermedades raras y las comunes - p. 216 24. Capítulo 13: Beneficios compartidos - p. 225 25. Capítulo 14: Conclusión - p. 248 26. Apéndice I: Lista de genes que causan más de una enfermedad - p. 264 27. Apéndice II: Reglas, algunas se cumplen siempre y todas se cumplen en alguna ocasión - p. 281 28. Glosario - p. 302 29. Índice alfabético - p. 363
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